Valentina Silva, de 5 anos, é diagnosticada com a síndrome de Edwards e alteração do cromossomo 18p-/q+ -, que é uma variante da primeira. Menina com duas síndromes raras que passou por 11 cirurgias em 5 anos: ‘Vontade de viver’
Aos 5 anos, Valentina Silva leva uma vida diferente do que se espera para crianças de sua idade. Com duas síndromes raras, uma má formação congênita nos ossos, microcefalia e epilepsia, a menina já passou por 11 cirurgias e tem uma rotina que se divide entre a casa em Amparo (SP), no interior de São Paulo, e os hospitais das cidades vizinhas.
Ela é diagnosticada com a síndrome de Edwards, considerada por especialistas como uma condição incompatível com a vida, e tem também uma variante cromossômica dela, chamada de 18p-/q+. Por mês, a família tem um gasto de R$ 6 mil com tratamentos e medicações que tentam melhorar sua qualidade de vida.
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A mãe Lilian Almeida Alves da Silva conta que chegou a ouvir que a filha não passaria dos três meses de vida. Hoje, apesar dos desafios, conta que Valentina supera as expectativas e “é uma bênção”. No mês de maio, quando é celebrado o Dia de Conscientização sobre a Síndrome de Edwards, o g1 mostra a rotina e o processo de diagnóstico da condição rara.
“Quando você fala que tem síndrome de Edwards, eles já pensam logo pro lado negativo. Que a criança é fraca, tem pouco tempo de vida, que não tem o que fazer. Falam até que a gente precisa procurar psicólogo. A gente começou a entender que não é bem assim. A gente começou a ver que ela tem vontade de viver”, diz a mãe.
Diagnóstico aos três meses
Valentina, que possui duas síndromes raras, com seus pais em Amparo
Estevão Mamédio/g1
Até o nascimento de Valentina, a família não imaginava os desafios que viriam pela frente. Lilian, de 45 anos, conta que chegou a realizar o exame de translucência nucal na gravidez, mas nenhuma alteração foi constatada – conhecido como “ultrassom da nuquinha”, ele avalia o risco de o feto ter alterações genéticas, como a síndrome de Down.
A mãe detalha, porém, que apesar de todos os exames estarem satisfatórios, por estar em sua quarta gestação, percebeu que a filha não se mexia muito e que sua barriga estava maior do que nas outras. “Todo mundo achava que eram gêmeos. Inclusive, a médica que fazia minhas ultrassons, ela também tinha certeza que tinha algum outro feto ali escondido por conta do tamanho da minha barriga”.
Um pouco antes de completar os sete meses de gestação, Lilian descobriu que estava com polidrâmnio, condição em que o líquido amniótico – fluido que envolve o feto no útero – ultrapassa dois litros. Ela foi a Campinas (SP) retirar o material para análise e, durante a intervenção, a placenta rompeu levando a um parto prematuro.
Após o nascimento os médicos perceberam que a criança apresentava características da síndrome de Edwards. Foram realizados exames que estudam os cromossomos, mas o primeiro resultado foi inconclusivo. Um exame mais específico foi realizado e, em três meses, veio a confirmação do diagnóstico.
18p-/q+
Nos resultados das amostras, o geneticista ainda percebeu a existência de outras alterações. Foi constatado, então, que ela possui a síndrome 18p-/q+. A condição consiste na perda simultânea de material do braço curto associado ao ganho do material do braço longo do cromossomo 18.
De acordo com Carlos Eduardo Steiner, médico geneticista do Hospital de Clínicas da Unicamp, cada caso da situação envolve proporções ou tamanhos distintos – não há nenhum exatamente igual ao outro. Por isso, o caso de Valentina pode ser único.
O que se sabe sobre a síndrome? 🤔
Ainda segundo o médico, a condição pode surgir de forma inédita na criança ou ser causada por uma alteração na estrutura do cromossomo 18 dos pais. Ela acontece a partir de uma troca de posição do material genético, que nem sempre vai causar sintomas.
“Por outro lado, quando há excesso de material genético no cromossomo 18, aparecem sinais e problemas de saúde na criança que caracterizam uma síndrome bem conhecida, a síndrome de Edwards”, explica Steiner.
Tratamentos
Valentina, de Amparo (SP), fazendo equoterapia para ajudar no tratamento
Arquivo Pessoal
Como não existe um tratamento específico para as síndromes, as terapias buscam amenizar os sintomas causados pela condição. O cuidado inclui fonoaudiologia, fisioterapia motora e psicopedagogia para estimulação da criança durante a fase de desenvolvimento neurológico.
É o caso de Valentina. Apesar da pouca idade, as idas aos hospitais da região se tornaram rotina na vida da menina. Desde que nasceu, precisa de cuidados especiais que mudaram completamente o dia a dia da família. “A luta é grande, a gente vai pra Campinas todos os dias com ela”, comenta a mãe.
Além de Campinas, a menina recebe cuidados a especialistas de outras cidades. As viagens são frequentes e fazem parte da saga em busca de uma melhor qualidade de vida para a criança. Lilian chegou a se afastar do trabalho e hoje cuida da filha em tempo integral.
Mudança no conceito de viver
Como Valentina tem a imunidade baixa por conta das síndromes e das outras doenças, a família precisa abdicar de alguns momentos que seriam comuns nessa fase da vida, como brincar no parquinho e ir à escola.
“A gente não sai muito porque a gente não quer expor ela. Então, a gente evita aglomerações, né? Colocar ela próximo de muita gente, levar em um lugar fechado. Então, a gente acaba aqui se dedicando a ela mesmo, né? E estamos felizes com isso, viu?”, conta a mãe.
Além da rotina cansativa, a família gasta em torno de R$ 6 mil com medicações, viagens, gasolina, manutenção do carro e curativos – já que ela se alimenta por sonda. O leite especial, que custa R$ 70 e dura apenas dois dias, é fornecido pela Prefeitura de Amparo.
A pequena conta com o convênio oferecido pelo trabalho da mãe, mas há coparticipação, e o salário acaba sendo voltado apenas para as terapias e consultas.
Valentina, de 5 anos, se alimenta através de sonda por conta das suas condições
Estevão Mamédio/g1
Que o futuro é incerto para todos, não é surpresa para ninguém, mas para quem tinha uma expectativa de vida estimada em três meses, Valentina se mostrou “valente”. A família precisou mudar, além da rotina, a forma de ver a vida. Apesar de todas as circunstâncias, eles seguem firmes no principal objetivo: o bem-estar da menina.
“Eu mudei muito o meu conceito de viver, de pensar. A gente pensa muito no futuro. A gente pensa muito… Ah, lá na frente eu quero fazer isso. E com a Valentina, a gente teve que aprender que é tudo hoje”, finaliza Lilian.
*Estagiária sob supervisão de Yasmin Castro.
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